Síndrome de Smith-Magenis
15.06.2015 09:30
El diagnóstico del SMS suele confirmarse mediante unas pruebas de sangre denominadas cromosoma citogenético, un análisis y el FISH, consistente en una prueba genética específica. El FISH permite un descubrimiento más exacto del síndrome.
Síndrome de Smith-Magenis (SMS)
El Síndrome de Smith-Magenis se asocia con una sección llamada supresión, del cromosoma 17. El primer grupo de niños que presentaban esta supresión fue descrito en el año 1980 por Ann C. Smith, consejera genética y por Ellen Magenis, médico experta en cromosomas.
La incidencia del SMS no se sabe con exactitud, aunque se estima que se da en uno de cada 25.000 nacimientos. Cada vez son diagnosticadas más personas con este síndrome, a medida que se avanza en el conocimiento de sus características.
Diagnóstico
El diagnóstico del SMS suele confirmarse mediante unas pruebas de sangre denominadas cromosoma citogenético, un análisis y el FISH, consistente en una prueba genética específica. El FISH permite un descubrimiento más exacto del síndrome.
No existe un tratamiento preventivo, pero es importante un diagnóstico temprano del SMS. Aunque su origen esté en la supresión de la materia genética, no es hereditario, normalmente esta supresión sucede de forma accidental.
Características
Las personas con SMS pueden presentar algunas o todas de las siguientes características:
- Grado variado de retraso mental.
- Destrucción de las uñas (se las arranca).
- Se muerden las manos.
- Presentan trastornos del sueño.
- Falta de atención.
- Tono musculuar anormal.
- Autoagresión.
- Aprenden con visualizaciones.
- Buscan al adulto.
- Evitan tareas que impliquen esfuerzo mental.
- Siempre están en movimiento.
- Comportamiento obsesivo.
- Implusivos.
- Función intelectual baja.
- Problemas visuales.
- Tendencia a comer de más.
- Pobre control de los impulsos.
- Escoliosis.
- Abrazan con fuerza.
- Caprichosos. Estallidos prolongados.
- Dificultad para ajustarse a cambios de rutina.
- Hipersensibilidad auditiva (ruidos).
- Manipuladores.
- Siempre quieren ganar.
De todos los síndromes que existen, el SMS es uno de los que presenta mayores problemas de conducta. De acuerdo con un estudio realizado, las familias que tienen a un miembro con SMS, presentan 4 veces más estrés que las familias con un miembro con Síndrome de Down.
Las personas con Síndrome de Down y SMS tienen el mismo nivel intelectual, sin embargo el aprendizaje es diferente.
Referencias bibliográficas:
https://www.sms.org.mx/paginas/descripcion.htm
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