Síndrome de Prader Willi

Síndrome de Prader Willi (SPW)

El SPW es una alteración genética en el cromosoma 15 que afecta especialmente al funcionamiento del hipotálamo. El hipotálamo es el encargado de regir los mecanismos hormonales, como por ejemplo, la correcta secreción de la hormona del crecimiento o las sensaciones de hambre y saciedad. En el último caso, el cerebro no recibe la señal de saciedad.

El Prade Will es un conjunto de síntomas distintos que no aparecen por igual en todos los afectados. Cada individuo desarrollará una o varias características, o todas que aparecerán en diferentes grados o niveles.

La incidencia media es de 1 persona por cada 15000 nacimientos. Por ello, está considerada una enfermedad rara. 

¿Se puede prevenir?

Las actuales investigaciones apuntan a que ocurre durante la concepción. 

Criterios fundamentales

◆ Hipotonía central neonatal e infantil. Poca fuerza para succionar, mejora con la edad.

◆Problemas de alimentación en los primeros periodos de la infancia. En algunos casos se requieren técnicas de alimentación especial.

◆Aumento excesivo y rápido del peso y bajo crecimiento. Aparece entre el año y los 6 años.

◆Características faciales, presencia de 3 o más: cabeza alargada (dolicocefalia), cara con el diámetro biprontal estrecha, ojos almendrados, boca pequeña con labio superior fino, comisuras bucales hacia abajo.

◆Hipogonadismo.

◆Retraso global del desarrollo en los niños menores de 6 años; retraso mental leve o moderado o dificultad de aprendizaje en niños mayores.

◆Hiperfagia (excesivo apetito), búsqueda y obsesión por la comida.

Estos se consideran los criterios fundamentales para identificar el Síndrome de Prader Will. El afectado menor de 3 años ha de presentar al menos 4 puntos de los anteriores mencionados.

También existen criterios secundarios como por ejemplo: manos y pies pequeños, problemas de articulación en el lenguaje, escoliosis...

Fuente: Manual para familias de personas afectadas por el Síndrome de Prader Will. Junta de Andalucía.